Tapasztalatom szerint nagyon sok terhes nő tart a magzati genetikai diagnosztikától, mert fél a beavatkozástól és az abból fakadó vetélési kockázattól. Az ultrahangos technika és az anyai vérből elvégezhető vérmarker vizsgálatok sok esetben csak a fejlődési rendellenesség gyanúját tudják felvetni. Ezekben az esetekben válik szükségessé a magzati genetikai diagnosztika, amelyhez magzati sejtekre és az azokban megbújó magzati DNS-re van szükség.
A magzati sejtgyűjtéshez használt rutin orvosi beavatkozásoknak kivétel nélkül vetélési kockázata van. Ezeket a beavatkozásokat invazív módszereknek nevezik (sebzéssel járó eljárások). Például a magzatvíz mintavétel során egy tűvel átszúrják a hasfalat és a magzatburkot, amelyen keresztül magzatvíz sejteket vesznek ki a genetikai vizsgálathoz. A magzat körüli szöveteket érintő invazív eljárások okán alakul ki a vetélési kockázat.
Hogyan lehet ezt elkerülni? Az elmúlt tíz év kutatásai bebizonyították, hogy a terhes édesanyák vérében magzati eredetű sejtek vannak. Ezen sejtek közül különös fontossággal bírnak a magzati eredetű vörösvérsejtek, amelyek az anya-magzat közötti érrendszeren keresztül jutnak be az anyai keringésbe. A magzati eredetű vörösvérsejtek hordozzák magukban a magzatra jellemző DNS-t, amelyhez egy egyszerű vérvétellel hozzá lehet jutni. A módszer nagy előnye, hogy az anyai vérvételnek nincs vetélési kockázata, mert bár a vérvétel is invazív eljárás, de nem érinti a magzat körüli szövetet.
Miért nem általánosan elterjedt az anyai vérből elvégezhető magzati genetikai diagnosztika? A magzati vörösvérsejtek alapvetően a magzat ereiben találhatóak. Egy kis részük azonban átlép az anyai keringésbe, ahonnan vérvétellel kinyerhetőek. A problémát az jelenti, hogy a magzati vörösvérsejtek nagyon kis számban vannak jelen az anya vérében. Átlagosan 1 ml vérben 4-5 millió vörösvérsejt található. A terhes édesanya 1 ml vérében emellett átlagosan néhány darab magzati eredetű sejt van. A vérvételt követően olyan eljárásokra van szükség, amelyek dúsítják a magzati sejteket. Erre azért van szükség, mert a genetikai vizsgálat elvégzéséhez sok magzati sejt szükséges. A „dúsító eljárások" ma már egyre jobban beállított módszerek, de még kutatásokat és fejlesztéseket igényelnek a rutinszerű alkalmazásig. Ezért még várnunk kell néhány évet a széleskörű alkalmazásukig.
Mikor található a legtöbb magzati sejt az anyai vérben? A nemzetközi kutatások alapján úgy tűnik, hogy a terhesség első és második trimeszterének a határán található a legtöbb magzati eredetű sejt az anyai vérkeringésben. Ez azért nagy előny, mert így már korán elvégezhető a magzati genetikai vizsgálat.
Dr. Nagy Zsolt genetikai diagnosztika