Várva várt gólyahír

A Gyógyhír magazinban olvastam a genetikai diagnosztikáról, illetve a trombosis-hajlam szűrésről. Férjemmel már több mint négy éve várakozunk a gólyahírre, bár orvosi vizsgálatok alapján mindkettőnk egészséges (vérvételek a ciklus 3 időpontjában, petevezeték-átjárhatósági vizsgálat, TSH szűrés, UH és hüvelyi UH vizsgálat, spermavizsgálat). Genetikai diagnosztikai vizsgálaton és trombosis szűrésen viszont még nem voltam, ezért érdekelne, hogy Budapesten erre hol lenne lehetőség?

A meddőségi kivizsgálás több szűrővizsgálat elvégzéséből áll, melyek egyike a géndiagnosztika. A genetikai kivizsgálást javasolt a meddőségi program elindítása előtt elvégeztetni, mert segítségével kizárhatóak azok az örökletes problémák, melyek befolyásolhatják a gyermekvállalást. A genetikai vizsgálatot a nőnél és a férfinál egyaránt indokolt elvégeztetni, mert az ivarsejtek közvetítésével mindkét fél felől érkezhetnek örökletes hibák. Minden ember hordoz 4-5 lappangó génhibát. A lappangó szó azt  jelenti, hogy az illető személy teljesen egészséges, semmilyen egészségügyi problémája sincs. Egyes lappangó génhibák azonban meddőséghez, valamint - embrionális korban - sejtosztódási problémákhoz vezethetnek. A genetikai vizsgálatok célja, hogy ellenőrizze, a leendő szülők hordoznak-e valamilyen meddőséghez vezető genetikai hibát.
Az emberi örökítőanyag 26 000 gént hordoz, melyekből csak néhányat vizsgálunk a meddőségi genetikai vizsgálatok során. A vizsgált gének hibái a gyermekvállalást befolyásolják. A genetikai vizsgálat elvégzéséhez mintavétel szükséges a vizsgált személy(ek)ből. A mintavétel lehet vérvétel és szájnyálkahártya-minta egyaránt, mindkettőből ugyanolyan pontos teszt végezhető el. Az állami egészségügyi rendszeren belül főleg a vérvétel terjedt el, míg a magán szolgáltatásoknál inkább a vérvételnél egyszerűbb, és teljesen fájdalommentes szájnyálkahártya-mintavétel.

A meddőségi genetikai vizsgálatok döntően magán egészségügyi központokban kérhetőek. Ma már Magyarországon vannak  géndiagnosztikai cégek, melyek széles körben végeznek ilyen génvizsgálatokat.
Az Ön esetében javasolt a trombózis- és folsav genetikai teszt elvégzése, a CFTR génvizsgálat, valamint a kromoszóma-szerkezet vizsgálat. Ez a négy teszt alkotja a női meddőségi genetikai panelt. A teljes meddőségi genetikai háttér a négy vizsgálat együttes elvégzésével  tisztázható. A férje esetében a kromoszóma-szerkezet vizsgálat és a CFTR génvizsgálat megfontolása tanácsos. Ha a férfi esetében hímivarsejt számbeli és érési problémák is felmerülnek, akkor egy további genetikai teszt elvégzése is indokolt, az Y-kromoszóma vizsgálata.

Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő