Tejcukor-érzékenység

Több családtagom laktózérzékeny. Azt hallottam, hogy ennek lehetnek örökletes okai, és genetikai vizsgálattal kimutatható. Én is szenvedek ebben a betegségben, és gyermekvállalás előtt állok. Nagyon félek, hogy a gyermekem is örökli ezt a betegséget. Hogyan tudhatom meg, hogy én örökletes laktózérzékenységben szenvedek-e?

A laktózérzékenység, azaz a laktóz-intolerancia a leggyakoribb örökletes emberi enzimdefektus, a világ lakosságának több mint a felét érinti, Magyarországon a statisztikák szerint a lakosság 15 százalékát. Az enzimdefektus hátterében a laktáz enzim csökkent termelődése vagy teljes működésképtelensége áll.

A laktóz-intoleranciának két formáját különítik el: elsődlegest és másodlagost. Az elsődleges laktóz-intolerancia hátterében genetikai okok is lehetnek, a másodlagos típust pedig környezeti tényezők (például fertőzés) váltják ki. A leveléből nem derült ki számomra, hogy Önnél melyik típust diagnosztizálták, ez alapvetően szükséges információ a genetikai laborvizsgálat javaslatakor.

A laktáz enzim génjét már azonosították, a gént LCT-nek nevezik. A genetikai vizsgálat során a páciensből szájnyálkahártya-mintát vesznek, amelyből kinyerhető a páciensre jellemző örökítőanyag. A genetikai vizsgálat során az LCT gén változatait (13910C/T és 22018G/A variációkat) analizálják. Amennyiben valaki hordozza a laktóz-intoleranciára hajlamosító génváltozatot, abban az esetben számolni kell a leendő gyermekeknél is a betegség megjelenésével. Erről minden esetben a genetikai tanácsadás ad teljes körű tájékoztatást.

A laktózzal végzett H2-kilégzési próba és az LCT gén genetikai variációit igazoló genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a betegség kórismeretét, az elsődleges és a másodlagos forma érzékeny és specifikus elkülönítését.

A laktóz-intolerancia genetikai vizsgálata segít (1) a betegség diagnózisának a felállításában, a különböző betegségtípusok elkülönítésében, (2) családi halmozódás esetén a genetikai hajlam kimutatásában, valamint (3) a korai - tünetek előtti - kimutatásában. Azokban a családokban, ahol halmozottan fordul elő a betegség, az újszülöttnél egy egyszerű genetikai vizsgálattal kimutatható, hogy a baba hajlamos-e rá, illetve kialakul-e nála a betegség. Ezzel elkerülhető a súlyos tünetek megjelenése!

Dr. Nagy Zsolt  genetikai diagnosztika