A magas vérnyomás, a magas koleszterinszint korunk vezető népbetegségei közé tartoznak. A fejlett országok felnőtt lakosságának akár 30 százalékát is érinthetik ezek az alattomos betegségek. Sokan mégsem veszik elég komolyan, mert önmagukban ritkán okoznak bajt, inkább a szövődményeik a súlyosak.
Sokszor csak későn döbbenünk rá, hogy mennyire fontos a szív- és érrendszerünk védelme, általában akkor, amikor már olyan szövődmények alakulnak ki, melyek csak gyógyszeresen kezelhetőek, többnyire a hátralévő életen át. Megelőzés, rendszeres szűrővizsgálat - valóban ajánlatos betartani ezeket a tanácsokat egészségünk védelme érdekében.
Milyen szerepet játszhat a géndiagnosztika egészségmegőrzésben? Mit kódolnak azok a szüleinktől kapott génjeink, amelyek a vérnyomásszintért, és a koleszterin-anyagcseréért felelősek?
A szív- és érrendszeri elváltozások sokáig nem mutatnak tüneteket. Általában csak egy rutinszerű vérnyomásmérés vagy vérvizsgálat alkalmával derül fény arra, hogy káros folyamatok kezdődtek szervezetünkben. A szívinfarktus vagy az agyvérzés sem egyik napról a másikra alakul ki (előfolyamatai vannak a szervezetünkben), de ilyenkor gyakran már nincs olyan gyógyszer, amivel segíteni lehetne.
A keringési problémák esetében a géndiagnosztika korai előrejelző képességével tűnik ki a szűrővizsgálatok közül. Ma már a géndiagnosztika egyszerűen választ ad arra a kérdésre, hogy örököltük-e a szüleinktől a magas vérnyomás kialakulására való hajlamot vagy sem. A genetika tudománya segítségünkre van, hogy jobban megismerjük magunkat belülről, milyenek is vagyunk valójában, mi lett a génjeinkbe kódolva, ami végigkísér bennünket egész életünkön át.
Ha egy genetikai teszt igazol egy hajlamosító génváltozatot, akkor tudjuk, hogy erre figyelni kell, mert nagyobb valószínűséggel kialakulhat nálunk az adott betegség. A genetikai vizsgálathoz tartozó konzultáció segít jobban megérteni, hogy a jelenlegi életmódunkban milyen apró változtatások szükségesek az érrendszerünk védelme érdekében. Véleményem szerint az emberek - a konzultációt követően - megértik és elfogadják, hogy bizonyos betegségek elkerülése érdekében többet kell tenniük, mint másoknak. Aki hordozza magában a magas vérnyomás kialakulására való hajlamot, jobban oda kell figyelnie a vérnyomására, szemben azzal, aki nem örökölte.
Fontos, hogy megértsük, a genetikai hajlam nem jelenti a betegség biztos kialakulását. Minden ember hordoz bizonyos betegségekre való fogékonyságot, csak nem mindegy, hogy melyiket. A betegségek kialakulásáért más-más környezeti tényezők és eltérő módon felelősek. Az egyik legfontosabb külső tényező, amire tudunk hatni, a táplálkozásunk. Egyes táplálék összetevők elősegítik a magas vérnyomás kialakulását, mások a koleszterint-szintet növelik. Aki ismeri a génjeibe kódolt rizikókat, tudatosabban figyelhet a saját egészségére.
A genetikai hajlam sem azonos minden embernél. A koleszterin anyagcserében szerepet játszó apolipoproteinek közül az E típusnak (apoE gén) 6 különböző örökletes változata ismert, melyek különbözőképpen védenek, illetve hajlamosítanak betegségekre. A géndiagnosztika pontosan megmondja, hogy a 6 örökletes változat közül mi jellemző az egyénre, azaz melyiket örököltük a szüleinktől. A magas vérnyomás kialakulásáért is több génváltozat felelős, melyek együttes vizsgálatával lehet megállapítani a ránk jellemző örökletes mintázatot. Az is kimutatható, hogy a vérnyomás szabályozásában részt vevő elemek közül hol a „gyenge láncszem". Betegség kialakulása esetén pedig ez fontos információ lehet a szakorvos számára a megfelelő gyógyszer felírásához.
A géndiagnosztika olyan előrejelző képességgel rendelkezik, amellyel valóban tudatosan vezethetjük életünket és óvhatjuk egészségünket. A genetika szerepe a diagnosztizálás. A leletek eredményeinek tudatában a szakorvosok hozzáértésével, illetve személyes felelősségvállalással többet tehetünk az egészségünk megőrzéséért.
Dr. Nagy Zsolt genetikai szakértő