Az elmúlt hetekben sokat lehetett hallani arról, hogy megszületett a világ első olyan lánycsecsemője, akinél a mesterséges beültetés előtt genetikai vizsgálat segítségével zárták ki az öröklődő emlőrák kockázatát. Számos kérdés érkezett hozzám azzal kapcsolatban, hogy a közeljövőben szélesebb körben elérhető lesz-e ez az eljárás, illetve milyen esetekben tarthatjuk etikusnak a hasonló genetikai vizsgálatok alkalmazását.
A beérkezett kérdések azt tükrözik, hogy az embereknek kevés az információjuk az örökletes emlőrák szűréséről, valamint ennek magzati korban történő felhasználásáról.
Az emlőrák kialakulásában környezeti tényezők és örökletes elemek egyaránt szerepet játszanak. Az 1990-es években azonosítottak több gént is (például brca1 és brca2 géneket), amelyek emlőrák kialakulására hajlamosítanak, ha hibát hordoznak az adott szakaszokban. Az emlőrák genetikai hajlamszűrése ma már rutindiagnosztika, hetente végzünk ilyen genetikai vizsgálatokat szájnyálkahártya-mintából.
A magzati genetikai vizsgálatok mindig egy speciális területe volt a genetikai diagnosztikának. Az emberek mára már a mesterséges megtermékenyítés és a terhességgondozás kapcsán felmerülő magzati genetikai vizsgálatokat (például a kromoszómavizsgálat magzatvízből) elfogadták, ismerik és orvosilag indokolt esetekben igénybe veszik. Ennek ellenére sok vitát kavarnak azok az esetek, amikor valamilyen hibás génváltozatot szűrnek ki magzati korban.
Véleményem szerint azt fontos tisztázni minden esetben, hogy pontosan milyen genetikai beavatkozást végeznek az embriónál, ugyanis több ezer genetikai vizsgálat is elvégezhető. Jelen példánál maradva egy olyan családról beszélünk, amelynek több nőtagja emlőrákban szenvedett. A családban kimutatták az emlőrákra hajlamosító hibás génváltozatot. Ezt a hibát ma még nem tudjuk megszületett embereknél kijavítani, mert nem áll rendelkezésünkre ehhez megfelelő technológia. Az édesanya, félve attól, hogy leendő lánygyermeke is emlőrákban fog szenvedni, igénybe vette a genetikai diagnosztika segítségét. Egy egyszerű genetikai vizsgálattal ki lehetett választani az embriók közül azt, amelyik nem hordozta a családban előforduló hibás (emlőrákra hajlamosító) génváltozatot.
A szülők kérték a genetikai vizsgálatot, az ő döntésük volt, hogy igénybe veszik. Fontosnak tartom a kérdés etikai szempontból történő megvitatása kapcsán kiemelni, hogy a genetikai vizsgálat nem arra irányult, hogy meghatározza a lánygyermek szemszínét, hajszínét, magasságát, testalkatát stb., hanem csak egyetlen tulajdonság szűrésére: a leendő lánygyermek ne hordozza az emlőrákra hajlamosító génváltozatot. Véleményem szerint ebben az esetben érthető és megérthető a szülők kérése, valamint hogy orvosi ellenőrzés és felügyelet mellett a genetika a család segítségére tudott lenni.
A genetika tudománya ma forradalmát éli, egyre több genetikai vizsgálati lehetőség áll a kutatók és az orvosok rendelkezésére. A magzati korban történő genetikai vizsgálati típusokról érthető és közérthető tájékoztatásra van szüksége a laikus embereknek. Orvosi javaslat és ellenőrzés mellett - a megfelelő társadalmi szervezet bevonásával - nagyon sok családnak tud segíteni a genetika tudománya abban, hogy leendő gyermekeink egészségesebbek legyenek.
Dr. Nagy Zsolt genetikai diagnosztika