A 2009-es évben egyre több páciensem érdeklődött a géntérképezési szolgáltatásunk felől. Nem tudták, hogy ez pontosan mit jelent, mindössze annyi információjuk volt, hogy ennek segítségével ki lehet szűrni azokat a betegségeket, amelyek előfordulhatnak náluk. Nézzük, mi is az a géntérképezés?
A genetikai diagnosztikán belül két szolgáltatást különböztetünk meg: a genetikai konzultációt és a genetikai laborvizsgálatot. A géntérképezés egy speciális genetikai laborvizsgálat, amelynek során nem egy konkrét betegség hajlamszűrését végezzük (például emlőrák genetikai hajlamszűrés), hanem több száz vagy több ezer genetikai hajlamot nézünk meg a vizsgált személynél egy időben. Ennek során kideríthetők azok a betegséghajlamok, amelyekre semmilyen jel nem mutat, bár néhány tíz év múlva kialakulhatnak.
Kérdezhetjük, hogy miért is jó nekem ez? Én nem akarom tudni, hogy miben betegszem meg! Itt szeretnék rögtön egy félreértést tisztázni. A genetikai hajlam azt jelenti, hogy mire vagyunk fogékonyak, és mire nem, nem pedig azt, hogy miben betegszünk meg biztosan! A betegségek többsége környezeti okokra vezethető vissza, amelyek egyre jobban ismertek. Ezek a környezeti tényezők váltják ki a betegséget, ennek ad a genetikai hajlam táptalajt. Ha valaki dohányzik, akkor nagyobb eséllyel alakul ki nála trombózis (vérrög). Ha ugyanez az ember hordoz magában egy erre hajlamosító génmutációt, és emellett dohányzik, szinte biztosra vehető, hogy 40 éves korára átesik egy trombózison. Visszatérve a környezeti tényezőkre, ha ismerjük, hogy mely betegségekre vagyunk fogékonyak, és tudjuk, hogy mely környezeti tényezők váltják ki ezeket a betegségeket, akkor egy kisebb életmód-változtatással meg tudjuk védeni az egészségünket. A géntérképezéssel ezért tudunk egyénre szabott egészségmegőrzést végezni.
A géntérképezés nem azt mondja meg, hogy miben betegszünk meg, hanem hogy mely betegség megelőzésére figyeljünk oda, és mely szűrővizsgálatok és életmód-változtatások a fontosak saját magunk vagy gyermekünk esetében.
Dr. Nagy Zsolt genetikai diagnosztika